什么是CMTX型?

X型腓骨肌萎縮癥(CMTX)是CMT的一種亞型,在X染色體上有遺傳缺陷,影響周圍神經細胞的神經纖維周圍的髓鞘,連接大腦和脊髓與肌肉和感覺器官。

CMTX是第二種最常見的CMT類型,影響了所有案例的約10-16%。

癥狀

CMTX的癥狀與CMT1和CMT2相似,包括肌肉無力和萎縮以及主要在腳,小腿,手和前臂中的感覺(觸痛,疼痛或熱)減少。

癥狀通常出現在兒童期或青春期,進展緩慢。有些患者可能會聽力喪失。由于其X連鎖遺傳模式,CMTX影響男性比女性更嚴重。

原因

CMTX 由 位于X染色體上的GJB1基因的突變引起,其編碼稱為連接蛋白32(也稱為間隙連接β1)的蛋白質。該蛋白質形成細胞之間的通道或間隙連接,從而通過允許細胞之間的分子運輸來促進細胞與細胞的通訊。

在神經系統中,連接蛋白32位于稱為雪旺氏細胞的特殊細胞的膜中  。這些細胞在外周神經系統中被發現,并參與髓鞘的產生和維持,神經細胞周圍的保護層有助于神經信號傳導。連接蛋白32蛋白通過髓鞘形成通道,允許外髓磷脂層和施萬細胞內部之間的有效運輸和連通。

已發現約300個GJB1基因的不同突變  導致CMTX。這些突變中的大多數導致連接蛋白-32蛋白中單個氨基酸(蛋白質的構建塊)的變化。一些突變導致產生異常大小的蛋白質。

目前尚不清楚GJB1基因突變如何  導致CMT的特征性癥狀,如髓磷脂的丟失和神經沖動的傳播緩慢。研究人員  提出,改變后的蛋白質可能會迅速降解或被困在細胞內,阻止其到達細胞膜形成間隙連接。

在一些情況下,改變的蛋白質到達細胞膜但不能形成適當的縫隙連接。功能性間隙連接的喪失可能損害雪旺氏細胞的正常活性,例如髓鞘生成。間隙連接不良也可能破壞雪旺氏細胞與潛在神經細胞之間的聯系,破壞神經沖動的傳播。

關于GJB1基因發生突變的CMT患者只有少數報道,  他們腦部和脊髓髓磷脂缺失。腦和脊髓異常通常不會引起任何癥狀,但是通過對神經沖動或成像研究進行電測試來確定。研究表明突變的連接蛋白-32蛋白可能通過另一種連接蛋白(其功能與連接蛋白32的功能重疊)在腦和脊髓中得到補償。

遺傳

CMTX以X鏈接方式繼承。有兩條X染色體的個體是女性,而具有一條X染色體和一條Y染色體的個體是男性。一個X染色體上缺陷基因的女性有50%的機會將疾病傳染給她的孩子。如果這個錯誤的基因是遺傳的,女兒通常會受到較不嚴重的影響,因為他們有另外一個遺傳自父親的X染色體,可以補償錯誤的基因,而兒子受到的影響更嚴重,因為他們只有一個單一的X染色體。

由于男性有一個X染色體和一個Y染色體,因此攜帶在X染色體上的缺陷基因被受影響男性的所有女兒遺傳,而他的兒子都沒有遺傳帶有缺陷基因的X染色體。所以,這種疾病不能從父親傳給兒子。

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